Le malattie rare, come questa, sono spesso causate da semplici mutazioni in un gene soltanto (talvolta ci sono varianti dello stesso gene che se mutati causano varfianti della stesa malattia, come in questo caso). In questo caso essendo recessiva la sfiga ha colpito doppiamente, perche' ciascun bimbo aveva il 75% di probabilita' di nascere sano, e invece entrambi l'hanno presa. L'identificazione delle mutazioni che causano malattie genetiche rare (quelle di cui si occupa il Telethon, per esempio) non e' fra le piu' complicate oggi grazie alla reverse genetics e al genoma sequenziato. IL problema e' che spesso, specie nei casi recessivi, la mutazione provoca una assenza di una proteina fondamentale. In questi casi la terapia genetica sarebbe la soluzione, ma questo e' un campo in cui il progresso e' stato di una lentezza frustrante. In questo caso credo l'espressione di questo gene sia ubiquitaria e quindi non ci sono cellule target particolari per una terapia che comunque non funziona, anche se credo che il cervello sarebbe l'obiettivo primario (sull'espressione mi sto buttando, non conosco questo gene). Quindi siamo bloccati, non c'e' niente da fare. Evidentemente non si sono trovati modi di dare a questi bambini la proteina che gli manca.
Dice bene noodles, e' massacrante osservare fenomeni di questo tipo. Una grandissima ingiustizia.
